Petr Lošan: Ano, jsou páry, které mají problém s otěhotněním. Většinou to dobře dopadne
Osmnáct až dvacet procent párů, které chtějí mít potomka, má problémy s početím. Mnozí z nich hledají pomoc na klinice Genetika Plzeň. „Poskytujeme kompletní péči v oboru, kterému říkáme reprodukční medicína. U párů, jimž se nedaří otěhotnět, hledáme příčiny, pak vymyslíme, jak pomoci, a jakmile se těhotenství podaří, sledujeme ho,“ řekl ředitel Genetiky Plzeň Petr Lošan. Přinášíme další díl seriálu rozhovorů s plzeňskými lékaři, který vycházel v Radničních listech.
Petr Lošan (foto: M. Říský)
Jaká je historie klinického pracoviště Genetika Plzeň?
Sahá do 90. let minulého století. Můj otec František Lošan je jedním ze zakladatelů lékařské ge netiky v České republice. Začátkem 70. let absolvoval stáže v Dánsku, kde tehdy byla velmi rozvinutá lékařská genetika ve vztahu k těhotným a dětem s vrozenými vadami. Naučil se tam základní metody. S dalšími lékaři potom tento obor zakládal v naší republice. Dlouhá léta fungoval ve Fakultní nemocnici Plzeň a v roce 1996, kdy mu bylo 58 let, založil privátní genetickou ordinaci s laboratoří. Když jsem dokončil studium medicíny, působil jsem deset let v porodnici a k atestaci z gynekologie a porodnictví jsem přidal atestaci z klinické genetiky. S tátou jsme pak začali pracovat jako tým, který se stal základem současné kliniky. Společnost Genetika Plzeň byla založena roku 2003, ale už sedm let před tím fungovala její předchůdkyně. Máme také pobočku v Karlových Varech. Od roku 2017 jsme zakládajícím členem nadnárodního společenství NEXTCLINICS, které má sedmnáct IVF center (centra asistované reprodukce) v sedmi zemích Evropy. Vizí společenství je pracovat podle nejnovějších trendů v oboru lékařské genetiky.
Jaký lékařský tým pracuje v centru Genetika Plzeň?
Tým tvoří desítka lékařů na plný či částečný úvazek a je mezi nimi také profesorka Zdenka Ulčová-Gallová, zakladatelka a nestorka reprodukční imunologie v České republice. V našem centru se pacienti mohou setkat se dvěma typy lékařů. Jsou to gynekologové – sonografisté, kteří se specializují na prenatální péči o těhotnou ženu. Pak to jsou vyloženě kliničtí genetici, kteří s budoucími rodiči probírají jejich genetickou zátěž a hledají, které genetické testy buď před těhotenstvím, nebo během něj je nejvhodnější udělat. Dále jsou v týmu odborníci – vysokoškoláci, většinou vzděláním biologové nebo molekulární genetici, kteří zodpovídají za provoz laboratoře a dohlížejí na správné provádění testovacích metod. Celkem u nás pracuje šest desítek odborníků a středního zdravotnického personálu. Někdy k nám na praxi přicházejí studenti, například postgraduální, kteří se ve své doktorandské práci zabývají genetickou tematikou. Ukazujeme naši práci i studentům vyšších odborných škol, kteří zvažují práci v genetické laboratoři. Ročně naším zařízením projde šest až sedm tisíc těhotných. A přicházejí k nám také páry ještě před otěhotněním.
Co chtějí řešit?
Většinou jsou z rodin, v nichž je nějaká genetická zátěž. Chtějí vědět, zda mají zvýšené riziko, že by se určitá genetická vada mohla projevit i u jejich potomka. Genetické testy, které provádíme, jsou velice rozsáhlé a jsme schopni odhalit obrovské množství různých syndromů a genetických abnormalit. Máme také ještě skupinu klientů, kteří chtějí vědět, zda po svých předcích nepodědili nějakou vadu, například riziko pro časný výskyt rakoviny prsů, vaječníků, střeva, plic a podobně. Děláme také ještě různé genetické testy pro jiná civilizační onemocnění, jako jsou infarkty, trombózy, mrtvice a podobně.
O genetice se nyní často mluví v souvislosti s léčbou rakoviny.
Jsou dva typy genetických přestaveb. Jedna, které se říká germinální mutace, to znamená, že člověk se s genem, který rakovinu způsobuje, narodil. Typickým příkladem může být rakovina prsu, která bývá u žen v rodině diagnostikována v podobném mladém věku. Pak jsou takzvané somatické mutace. Pacienti mají genetickou výbavu v pořádku, ale objeví se u nich nádorové onemocnění. Nádorová buňka je velice často geneticky změněna, jsou u ní vypnuty některé regulační mechanismy. Proto je u nádorových buněk nutné udělat genetické testování a na jeho základě vybrat určitý typ chemoterapie, radioterapie a podobně, aby léčba byla co nejúspěšnější. Naše klinika je však zaměřena výhradně na germinální mutace, těhotenství a reprodukční medicínu.
Když zůstaneme u germinálních mutací, tak vlastně zjišťujete, co se teprve může stát?
Ano. Když nějaké riziko zjistíme, jsme schopni pacientům nastavit jednak vhodnou životosprávu, jednak pravidelné lékařské prohlídky. Ty jsou velmi důležité, protože například u genetické zátěže, při níž hrozí nádorové onemocnění, je důležité, aby se případný nádor objevil co nejdříve, neboť pak je lépe řešitelný. Někdy doporučíme takový lékařský zákrok, aby se nádor vůbec neobjevil. Například pacientky, které mají genetické zatížení právě již zmiňovanou rakovinou prsu v mladém věku, mohou jít na operaci, při níž se odstraní z prsou mléčná žláza. To je tkáň, na níž nádor vzniká. S touto operací se udělá rovnou také rekonstrukce prsu. Některé geny, které člověk podědí po svých předcích, znamenají kumulativní riziko až 85 procent, že se nádorové onemocnění prsu objeví. Když žena projde tímto preventivním opatřením, tak se riziko výrazně sníží, někdy až na pouhé jedno procento. Ovšem takovéto pacientky sledujeme dlouhodobě, domlouváme s nimi, aby stihly mít všechny plánované děti do 39 let, provedeme je těhotenstvím a teprve až poté, co odkojí poslední dítě, jdou na operaci.
Musejí si pacienti, kteří k vám chodí, protože je jejich rodina nějak geneticky zatížená, vyšetření platit?
Většinou ne, jsou hrazena zdravotními pojišťovnami. Lékařská genetika dnes zasahuje do celé řady lékařských oborů. Pokud praktický lékař při běžné preventivní prohlídce zjistí, že pacient má v rodině opakovaný výskyt nádorového onemocnění, doporučí mu genetickou konzultaci. U nás s ním klinický genetik rozebere celou situaci a stanoví, zda je vhodné provést genetické testování a jaké. To pak hradí pacientova zdravotní pojišťovna.
Jak už zaznělo, na klinice se však věnujete především reprodukční medicíně. Co vše čeká páry, které se na vás obrátí s tím, že mají problémy s otěhotněním?
V oblasti reprodukční medicíny máme dvě skupiny klientů. Jednu z nich tvoří páry, kterým se nedaří počít potomka. Žena už většinou se svým gynekologem problém nějakou dobu řeší. K nám pak páry přicházejí na doporučení gynekologa zhruba po roce až roce a půl, kdy se jim nepodařilo otěhotnět přirozenou cestou. Jako první děláme vyšetření kvality spermií u partnera. Pokud jsou spermie v pořádku, soustředíme se na komplexní vyšetření ženy, jako je její hormonální profil a podobně, a navrhujeme další postup léčby. Pokud se stále nedaří otěhotnět, tak konzultujeme další postup s centry asistované reprodukce.
A kdo tvoří druhou skupinu?
Už těhotné ženy. Jsou přesné termíny, kdy je třeba to které vyšetření v těhotenství udělat. První důležité genetické vyšetření je plánováno mezi dvanáctým a čtrnáctým týdnem těhotenství, kdy se dělá screeningový test na vyloučení Downova syndromu. Zhruba v polovině těhotenství, okolo 21. týdne, děláme podrobné ultrazvukové vyšetření, abychom zjistili, zda není u plodu nějaká orgánová vada, například rozštěpy, vady na srdíčku, změny na končetinách… Maminky se mohou kdykoli v průběhu těhotenství objednat, třeba na podrobnější ultrazvuk – provádíme i 4D ultrazvuková vyšetření, děláme nahrávky i barevné fotografie, plníme i zvláštní přání. Třeba mnoho budoucích maminek se nechce dozvědět pohlaví miminka přímo v ordinaci při ultrazvukovém vyšetření, ale až spolu s ostatními členy rodiny při setkání s rodinou a přáteli. Pro tyto případy připravujeme speciální obálky, v nichž je uvedeno pohlaví miminka i fotografie z ultrazvuku. Maminka obálku rozbalí až při oné rodinné sešlosti, kde všem pohlaví miminka oficiálně oznámí. Je to tedy překvapením i pro ni.
Takže sledujete i rodinně-společenské trendy…
Ano. My jsme se tomu zpočátku divili, ale vliv sociálních sítí je veliký. Snažíme se vyjít budoucím rodičům vstříc. Těhotenství je pro ženy přeci jen stres a je to i zátěž pro jejich organismus, a pokud jim takovéto věci pomohou těhotenství si užít, snažíme se jim vyhovět.
Vlastně musíte být tak trochu i psychology. Mluvíte s pacienty nejen o jejich budoucnosti, ale také o budoucnosti jejich dětí…
Každý, kdo se stará o těhotnou ženu, ví, jak už jsem řekl, že těhotenství pro ni určitou zátěží je. A všichni chceme, aby proběhlo co nejlépe bez stresových situací a aby žena porodila zdravé dítě. Budoucí maminka mívá celou řadu otázek. Je to pro ni nový stav, který vyvolává mnoho obav, jak vše dopadne. Empatický přístup musí být. Mnozí budoucí rodiče se dovedou vystresovat tím, že čtou různé články a hrůzné scénáře na internetu a sociálních sítích. Jenže ten extrémní patologický stav, o němž si čtou, bývá poměrně hodně vzácný, ale to už tam většinou napsáno není. Snažíme se, aby vše spolu s námi viděli spíše optimisticky. Pokud ale vadu najdeme, jednáme s rodiči na rovinu. Vysvětlujeme jim, co to bude znamenat, jestli vadu budeme umět po porodu řešit nebo nikoliv. V případě, že je neřešitelná a velmi těžká, probíráme s nimi i možnost těhotenství ukončit.
To musí být pro rodiče těžké…
Ano, je, ale naše péče o rodiče tím nekončí. Mohou u nás projít řadou dalších genetických testů, abychom věděli, zda je riziko opakování a jak velké je. Hledáme pak další řešení. Ve většině případů to v dalších těhotenstvích všechno dobře dopadne a páru se narodí zdravé dítě nebo děti. A když už je doma mají, na tu nešťastnou situaci dokážou pomalu zapomínat. Kdyby naší klinikou neprošli a narodilo se jim postižené dítě, možná už by další zdravé děti neměli. Třeba proto, že by měli strach z toho, že se to bude opakovat, nebo proto, že péče o postiženého potomka je tak náročná, že jim sebere veškerý čas a energii. Často se také takováto rodina rozpadá, protože pečovat o postižené dítě je psychicky a fyzicky náročné, ne každý to unese.
Reprodukční medicínou se zabýváte už mnoho let. Přibývá podle vašich zkušeností párů, které mají problémy přivést na svět potomka přirozenou cestou?
Ano, v současné době se uvádí, že jich je osmnáct až dvacet procent. Je to velká skupina, ale i v této skupině se to ve většině případů vyřeší tak, že se páru narodí geneticky vlastní dítě. Prostě to dobře dopadne. Někomu postačí jednoduchá metoda inseminace, hormonální stimulace nebo úprava ovulace. Někdo bohužel musí projít celým IVF cyklem, to znamená odběrem vajíček, odběrem spermií, vytvořením zárodku v embryologické laboratoři a pak jeho vložením do dělohy. Metodu IVF však někdy doporučujeme využít i u lidí, kteří nemají problém s otěhotněním.
Proč?
Někdy se setkají dva zdraví mladí lidé, kteří však jsou nosiči nějaké genetické přestavby. U nich se neprojeví, když ale budou mít potomka, tak je velké riziko, někdy až padesát procent, že zárodek bude mít špatnou genetickou výbavu. Po genetickém vyšetření jim proto doporučujeme podstoupit asistovanou reprodukci a do dělohy zavést geneticky otestovaný zárodek, u něhož víme, že u něj vada není. Jde o takzvané preimplatační genetické testování (PGT). V Evropě je naše republika, vedle například Španělska, jednou z mála zemí, kde je PGT povoleno, jezdí k nám proto i pacienti ze zahraničí.
Jaká genetická onemocnění odhalujete nejčastěji?
Mezi těmi nejčastějšími jsou chromozomální syndromy, jako jsou Downův, Edwardsův, Patauův a Turnerův. Avšak v celé řadě dalších případů, s nimiž se u nás setkáváme, se nejedná o genetický syndrom. Plod byl geneticky správně založen, ale v průběhu vývoje zakládání orgánů došlo k nějaké chybě. Objeví se tedy například rozštěp rtu, defekt na srdíčku, abnormality na končetinách, chybějící ledvina a podobně. Tomu říkáme morfologické vady, a když je v průběhu těhotenství najdeme, tak je pro nás důležitá otázka, zda jde jen o ojedinělou menší abnormalitu. Děláme proto podrobné genetické vyšetření plodu, abychom věděli, zda u plodu nebude nějaký komplexní syndrom, který by zasahoval do mentálních schopností a motorických funkcí. Celá řada morfologických vad jde velmi dobře řešit po narození.
Co se tedy děje pak?
Rodičům situaci vysvětlíme a propojíme je s příslušnými lékařskými odbornými centry. Například u srdečních vad ve spolupráci s dětským kardiologem upřesníme diagnózu, a pokud to je nutné, tak už v průběhu těhotenství kontaktujeme dětské kardiocentrum v Praze v Motole. Žena jede rodit do Motola, kde už je připraven tým, který plod krátce po porodu odoperuje. Drtivá většina srdečních vad se dnes dá vyřešit tak, že kvalita života je úplně normální bez omezení anebo je velice dobrá. Rodiče však propojujeme nejen s odbornými lékaři, ale také s různými sdruženími, v nichž se setkávají rodiče dětí s podobným postižením. Mohou si promluvit s těmi, kteří už podobnou situací prošli, sdělit si své zkušenosti, dodat si odvahy, vidět světlo na konci tunelu…
Text: Hana Josefová
